15 АПРЕЛЯ. КЧР. КАВКАЗСКИЙ. Минздрав Карачаево-Черкесии совместно с медико-генетическим научным центром города Москвы проводит обследование населения на наследственные заболевания. "Мы планируем совместно с Медико-генетическим научным центром создать регистр наследственных заболеваний у нас в республике и максимально выявлять наследственные заболевания. В первую очередь проводить профилактические мероприятия в этом отношении, а также обеспечить максимальное в полном объеме лечение данной категории граждан, имеющих наследственные заболевания",- рассказала корреспонденту РИА Карачаево-Черкесия заместитель министра здравоохранения КЧР Татьяна Аргунова. Она подчеркнула, что в рамках работы по улучшению генофонда нации в республике большая группа населения уже проходит обследование и лечение, как на базе этого института, так и на базе других федеральных центров, и что работа, которая проделана в этом направлении помогла многим жителям региона, нуждающимся в подобной поддержке и лечении. "Медико-генетический научный центр, это единственный центр в европейской части России, уже более 45 лет занимающийся именно генетикой, наследственными, врожденными заболеваниями человека. Мы занимаемся различными направлениями и фундаментальными, и клиническими, ведем прием больных, разрабатываем программы для различных регионов",- отметила доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии медико-генетического научного центра Российской академии медицинских наук Рена Зинченко. В Прикубанском районе республики, где профессора Центра поводили прием граждан, за помощью к специалистам обратились более 200 человек, при этом ранее подобная помощь была оказана жителям Усть-Джегутинского и Карачаевского районов. Как отметила Т.Аргунова намечено, что далее специалисты федерального центра посетят все муниципальные районы и города республики. "По Карачаево-Черкесии в конце 2012 года мы заключили соглашение с министром здравоохранения КЧР Ириной Джашаовной Гербековой между нашим центром и Минздравом КЧР. Заключено соглашение, которое позволяет производить диспансеризацию генетического здоровья вашего населения и плюс разработку профилактических мероприятий и, конечно же, оказание возможной помощи населению. Итогом этого соглашения, наших выездов и встреч с населением республики, стало наличие взаимной обратной и достаточно продуктивной связи, как со специалистами вашей медико-генетической консультации в перинатальном центре по консультации по каждому отдельно взятому вопросу, так и прямой контакт, а также информационная поддержка жителей республики",- отметила Р.Зинченко. По словам Р.Зинченко, "за два с половиной года сотрудничества специалистами центра охвачено больше 15 тысяч пациентов и членов их семьей из Карачаево-Черкесии". "Наша задача - разработка конкретных методических рекомендаций для снижения суммарного груза наследственных болезней и непосредственно ориентация граждан: какие болезни встречаются наиболее часто, как можно с ними бороться, разработка по отдельным болезням программ, ну и самое главное - это помощь людям",- подчеркнула Р.Зинченко. Она заметила, что "если супруги состоят в кровном родстве вероятность того, что у них будет схожие гены и в патологическом и в здоровом состоянии она выше, чем обычно. Поэтому этой категории людей, которые обращаются в Центр, дается более высокий риск рождения детей с различными аномалиями". Основные направления научной работы МГНЦ - это фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях; распространение, этиология и патогенез наследственных болезней, их диагностика, профилактика и лечение; мутационный процесс у человека, изменения генофонда популяций человека в связи с техногенными загрязнениями среды обитания. При этом она отметила, что по результатам работы выявлена распространенность определенных наследственных болезней в обследованных территориях. "Наиболее частыми из заболеваний по распространенности оказались фенилкетонурия и муковисцидоз. Частота этих заболеваний по России значительно ниже, чем в КЧР",- сказала Р.Зинченко. По словам профессора центра, предполагается дальнейшее изучение причин выявленных особенностей. Для муковисцидоза и фнилкетонурии на уровне генов определены мутации. В семьях проводится работа по дородовой диагностике этих заболеваний и возможности рождения детей без этих заболеваний. Источник: riakchr.ru
15 АПРЕЛЯ. КЧР. КАВКАЗСКИЙ. Минздрав Карачаево-Черкесии совместно с медико-генетическим научным центром города Москвы проводит обследование населения на наследственные заболевания. "Мы планируем совместно с Медико-генетическим научным центром создать регистр наследственных заболеваний у нас в республике и максимально выявлять наследственные заболевания. В первую очередь проводить профилактические мероприятия в этом отношении, а также обеспечить максимальное в полном объеме лечение данной категории граждан, имеющих наследственные заболевания",- рассказала корреспонденту РИА Карачаево-Черкесия заместитель министра здравоохранения КЧР Татьяна Аргунова. Она подчеркнула, что в рамках работы по улучшению генофонда нации в республике большая группа населения уже проходит обследование и лечение, как на базе этого института, так и на базе других федеральных центров, и что работа, которая проделана в этом направлении помогла многим жителям региона, нуждающимся в подобной поддержке и лечении. "Медико-генетический научный центр, это единственный центр в европейской части России, уже более 45 лет занимающийся именно генетикой, наследственными, врожденными заболеваниями человека. Мы занимаемся различными направлениями и фундаментальными, и клиническими, ведем прием больных, разрабатываем программы для различных регионов",- отметила доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии медико-генетического научного центра Российской академии медицинских наук Рена Зинченко. В Прикубанском районе республики, где профессора Центра поводили прием граждан, за помощью к специалистам обратились более 200 человек, при этом ранее подобная помощь была оказана жителям Усть-Джегутинского и Карачаевского районов. Как отметила Т.Аргунова намечено, что далее специалисты федерального центра посетят все муниципальные районы и города республики. "По Карачаево-Черкесии в конце 2012 года мы заключили соглашение с министром здравоохранения КЧР Ириной Джашаовной Гербековой между нашим центром и Минздравом КЧР. Заключено соглашение, которое позволяет производить диспансеризацию генетического здоровья вашего населения и плюс разработку профилактических мероприятий и, конечно же, оказание возможной помощи населению. Итогом этого соглашения, наших выездов и встреч с населением республики, стало наличие взаимной обратной и достаточно продуктивной связи, как со специалистами вашей медико-генетической консультации в перинатальном центре по консультации по каждому отдельно взятому вопросу, так и прямой контакт, а также информационная поддержка жителей республики",- отметила Р.Зинченко. По словам Р.Зинченко, "за два с половиной года сотрудничества специалистами центра охвачено больше 15 тысяч пациентов и членов их семьей из Карачаево-Черкесии". "Наша задача - разработка конкретных методических рекомендаций для снижения суммарного груза наследственных болезней и непосредственно ориентация граждан: какие болезни встречаются наиболее часто, как можно с ними бороться, разработка по отдельным болезням программ, ну и самое главное - это помощь людям",- подчеркнула Р.Зинченко. Она заметила, что "если супруги состоят в кровном родстве вероятность того, что у них будет схожие гены и в патологическом и в здоровом состоянии она выше, чем обычно. Поэтому этой категории людей, которые обращаются в Центр, дается более высокий риск рождения детей с различными аномалиями". Основные направления научной работы МГНЦ - это фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях; распространение, этиология и патогенез наследственных болезней, их диагностика, профилактика и лечение; мутационный процесс у человека, изменения генофонда популяций человека в связи с техногенными загрязнениями среды обитания. При этом она отметила, что по результатам работы выявлена распространенность определенных наследственных болезней в обследованных территориях. "Наиболее частыми из заболеваний по распространенности оказались фенилкетонурия и муковисцидоз. Частота этих заболеваний по России значительно ниже, чем в КЧР",- сказала Р.Зинченко. По словам профессора центра, предполагается дальнейшее изучение причин выявленных особенностей. Для муковисцидоза и фнилкетонурии на уровне генов определены мутации. В семьях проводится работа по дородовой диагностике этих заболеваний и возможности рождения детей без этих заболеваний. Источник: riakchr.ru
Читайте также
Получайте свежие новости на электронную почту
Комментарии